Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Szczepionka na chorobę Alzheimera
16 czerwca 2006, 12:07Naukowcom udało się opracować eksperymentalną szczepionkę przeciwko chorobie Alzheimera. Jak donoszą w internetowym wydaniu Proceedings of the National Academy of Sciences, u myszy redukuje ona złogi amyloidowe o 15,5-38,5%, nie wywołując przy tym poważniejszych efektów ubocznych.
Wyższy ojciec, wyższe dziecko
16 listopada 2006, 16:25Jesteś za niski? Porozmawiaj z tatą. Masz za dużo wałeczków z tłuszczu? Wszelkie zażalenia powinna przyjmować mama. Naukowcy odkryli bowiem, że ojcowie determinują wzrost dziecka, a matki wpływają na jego wagę. Prace nad tym zagadnieniem dalej trwają, ale badacze z Royal Devon and Exter Hospital zgodnie twierdzą, że wyniki mówią same za siebie: wyżsi ojcowie mają wyższe dzieci.
Latający szpital okulistyczny
5 kwietnia 2007, 18:05Jedyny latający szpital okulistyczny na świecie znajduje się właśnie na 2-tygodniowej misji w Indiach. To kraj zamieszkiwany przez najliczniejszą grupę ociemniałych. Siedemdziesiąt pięć procent spośród 12 mln niewidomych cierpi na ślepotę, której można było zapobiec. Niestety, na sto tysięcy ludzi przypada tam tylko jeden chirurg okulista.
Nowocześniejszy Holter
6 grudnia 2007, 12:39W Interuniversity Micro-Electronic Centre (IMEC), niezależnym instytucie badawczym w Eindhoven, powstało urządzenie, które można uznać za nowocześniejszą wersję Holtera. Przypomnimy, że Holter służy do 24-godzinnego monitorowania rytmu serca.
Usta nie do całowania
28 kwietnia 2008, 10:02LIPS (ang. usta) - to akronim nazwy nowoczesnej techniki badawczej, która ma szansę otworzyć nowy rozdział w dziedzinie diagnostyki medycznej. Ze względu na swoją fenomenalną wręcz czułość oraz znikomy odsetek błedów istnieje szansa, że ta nowatorska metoda stanie się w niedalekiej przyszłości standardem stosowanym do wykonania testów, w których wiarygodność wyniku oraz zdolność do wykrycia minimalnych ilości przeciwciał jest kluczowym zadaniem.
Z miłości do mężczyzn
18 sierpnia 2008, 09:09Krewniaczki homoseksualnych mężczyzn mają więcej dzieci. Wg naukowców z Uniwersytetu w Padwie, oznacza to, że odpowiadający za te dwa zjawiska gen musi się znajdować na chromosomie X. Ich ostatnie odkrycia wskazują też, że identyczny mechanizm wchodzi w grę w przypadku biseksualizmu (The Journal of Sexual Medicine).
Wyleczony przed urodzeniem?
27 listopada 2008, 11:57Po eksperymentach na myszach wydaje się, że w przyszłości będzie można leczyć zespół Downa jeszcze w łonie matki. Skoro wstrzykiwanie pewnych białek po urodzeniu zapobiega degeneracji neuronów, czemu nie zastosować ich wcześniej?
Nowe narzędzie na usługach genomiki
13 marca 2009, 23:57Nowy rodzaj testu genetycznego został opracowany przez amerykańskich badaczy. W przeciwieństwie do typowych technologii, badających sekwencję zasad azotowych w nici DNA, pomysł Amerykanów opiera się na poszukiwaniu różnic w organizacji przestrzennej cząsteczek DNA przenoszących różną informację genetyczną.
Zdrowsze plemniki = dłuższe życie
6 sierpnia 2009, 12:01Mężczyźni, których plemniki są zdrowsze, żyją dłużej. Nieważne, czemu się przyglądamy. Ryzyko zgonu spada, jeśli sperma jest lepszej jakości – przekonuje dr Tina Kold Jensen z Uniwersytetu Południowej Danii w Odense (American Journal of Epidemiology).
